سندروم داون تشخیص و پیشگیری در کرج
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تقسیم غیرطبیعی سلول و کپی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 ایجاد میشود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون میشود.
شدت آن در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد میشود. این شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است.
همچنین معمولاً باعث ناهنجاری‌های پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و گوارشی میشود.
درک بهتر از سندرم داون و مداخلات زود هنگام میتواند مانع بروز این اختلال شده و یا تشخیص زود هنگام آن می‌تواندکیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند زندگی رضایت‌بخشی داشته باشند.
مطلب ارائه شده جهت آشنایی با این اختلال و راه‌های پیشگیری و تشخیص از سوی خانم دکتر مریم غلامپور جراح و متخصص زنان و زایمان در کرج تهیه شده است.
علت سندروم داون در کودک چیست؟
قبل از وقوع بارداری، سلول تخمک طبیعی و سلول اسپرم طبیعی 46 کروموزوم دارند. بعد از لقاح سلولهای تخمک و اسپرم هر یک به دو نیم تقسیم میشوند و در نتیجه هر کدام 23 کروموزوم دارند.
هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم تخمک را با 23 کروموزوم بارور میکند، سلولی با 46 کروموزوم به وجود می‌آید که تبدیل به یک کودک میشود، نیمی از پدر و نیمی از مادر.
اما گاهی اوقات در حین تقسیم 46 کروموزوم خطایی رخ می‌دهد. تخمک یا سلول اسپرم ممکن است به جای فقط 1 نسخه، هر دو نسخه از کروموزوم شماره 21 را نگه دارد.
اگر این تخمک یا اسپرم بارور شود، در این صورت کودک 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 خواهد داشت. به این مورد تریزومی 21 می‌گویند.
گاهی اوقات کروموزوم شماره 21 اضافی یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل میشود.
این وضعیت ممکن است باعث جابجایی سندروم داون شود (چسبیدن قسمتی از یک کروموزوم به کروموزوم غیر همتایش) و این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از والدین به ارث برسد.
عوامل خطر در ایجاد این اختلال
برخی از والدین بیشتر در معرض خطر داشتن نوزادی با سندرم داون قرار دارند؛ چرا که عوامل مختلفی می تواند بر روی این اختلال تاثیر بگذارد. عوامل خطر عبارتند از:
- بارداری در سنین بالا
شانس تولد یک کودک سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد؛ زیرا تخمک‌ها در سنین بالا بیشتر در معرض تقسیم نامناسب کروموزوم قرار دارند.
خطر به دنیا آوردن یک کودک با این اختلال بعد از 35 سالگی در مادر افزایش می‌یابد. با این حال، از آنجا که بارداری در زنان جوان‌تر بیشتر است، بیشتر کودکان مبتلا از زنان زیر 35 سال متولد میشوند.
- ناقل ژنتیکی سندرم داون
زنان و مردان می‌توانند به صورت ژنتیکی این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
- داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون
والدینی که دارای یک فرزند مبتلا هستند و یا والدینی که خود جابجایی دارند (چسبیدگی بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر) و هیچ ویژگی جسمی مربوط به سندروم را ندارند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با این مشکل هستند.
علائم سندرم داون در کودک چیست؟
ناهنجاری و مشکلات فکری و تکاملی در کودکان و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا از ویژگی‌های یکسانی برخوردار نیستند، برخی از ویژگی‌ها و علائم رایج آن عبارتند از:
- چشمانی که به سمت بالا مایل هستند
- گوشهای کوچکی که ممکن است در قسمت بالا کمی تا شوند
- دهان کوچکی که باعث می شود زبان بزرگ به نظر برسد
- بینی کوچک با یک پل صاف
- گردن کوتاه
- دست های کوچک با انگشتان کوتاه
- قد کوتاه
- مفاصل شل و تون عضلانی ضعیف
- وجود 2 خط به جای 3 خط در کف دست که یکی در کف دست و دیگری در پایین شصت دست است
مشکلات ایجاد شده در اثر سندروم داون
- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم
- نقص قلب که ممکن است به جراحی در نوزادی بیانجامد
- مشکلات روده و گوارش که ممکن است شامل ناهنجاری‌های روده، مری، نای و مقعد باشد
- مشکلات بینایی
- مشکلات شنوایی
- مشکلات تیروئید و غدد درون‌ریز
- مشکلات خون مانند سرطان خون و خطر ابتلا به عفونت
- مشکلات یادگیری و در سنین بالا زوال عقل و آلزایمر
- اختلالات ایمنی به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن و قرار گرفتن در معرض خطر ابتلا به ذات‌الریه و سرطان
- آپنه خواب
- چاقی
- مشکلات ستون فقرات و گردن
تشخیص و پیشگیری
کالج تخصصی زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد میکند که گزینه آزمایشات غربالگری و آزمایشهای تشخیصی سندروم داون را به همه زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سن، ارائه دهید. آزمایشات غربالگری می‌توانند تا حد زیادی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را نشان دهد، البته نه به صورت قطعی.
آزمایشهای غربالگری
غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری برای تمامی خانمها باردار ارائه می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری فقط میتواند خطر ابتلای جنین شما را تشخیص دهد، اما میتواند به شما کمک کند در مورد آزمایشهای تشخیصی خاص‌تر تصمیم بگیرید.
آزمون‌های غربالگری در دوران بارداری شامل:
- آزمایش ترکیبی سه ماهه اول
- آزمون غربالگری سه ماهه دوم
- سل فری یا NIPT
آزمون ترکیبی سه ماهه اول
این آزمون دو مرحله انجام میشود، شامل موارد زیر است:
آزمایش خون، برای اندازه‌گیری سطح PAPP-A و هورمون بارداری (HCG )
اندازه گیری میزان شفافیت گردن ( NT) جنین که با سونوگرافی انجام میشود. ( سونوگرافی NT )
غربالگری سه ماهه اول در سن 11 تا پایان 13 هفته بارداری انجام میشود و برای آزمایش خون نیازی به ناشتا بودن نیست.
در حال حاضر به تمام خانمهای باردار در هر سنی توصیه میشود که غربالگری سه ماهه اول را انجام دهند.که علاوه بر ارزیابی احتمال خطر سندرم داون ( تریزومی 21) و تریزومی 18,13 ، خطر مسمومیت بارداری یا پره اکلامپسی را نیز پیش بینی میکند.
و در افراد پرخطر علاوه بر تجویز قرص آسپرین در بارداری ، بارداری با دقت بیشتری کنترل میشود.
آزمون غربالگری سه ماهه دوم
در غربالگری سه ماهه دوم آزمایش خون از مادر از هفته 15 تا 20 بارداری انجام میشود و چهار فاکتور (کواد مارکر ) در خون مادر ارزیابی میشوند.
غربالگری سه ماهه دوم هم میتواند به تنهایی و هم در ترکیب با غربالگری سه ماهه اول ( غربالگری یکپارچه ) انجام شود. در حال حاضر فقط در مواردی که مادر غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده باشد ، کواد مارکر به تنهایی انجام میشود چون دقت کمتری نسبت به غربالگری سه ماهه اول دارد.
آزمایش غربالگری یکپارچه که ترکیب غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم ( کواد مارکر ) با هم میباشد، در سه ماهه اول و دوم بارداری در دو قسمت انجام میشود.
نتایج برای تخمین خطر ابتلا به سندروم داون در کودک شما ترکیب میشوند.
سه ماهه اول. قسمت اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه‌گیری NT است.
سه ماهه دوم میزان چهار ماده مرتبط با بارداری ( کواد مارکر )در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کنند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و مهارکننده A
در سه ماهه دوم تمامی مادران باردار باید یک سونوگرافی دقیق به نام سونوگرافی انومالی اسکن انجام دهند.
در این سونوگرافی که از حدود 18 تا 24 هفته انجام میشود تمامی اعضا بدن جنین به دقت ارزیابی میشوند و مشکلات ساختاری جنین مشخص میشوند.
این سونوگرافی در تمامی مادران باردار بدون توجه به نتیجه غربالگری ها باید انجام شود.
سل فری یا NIPT
در این آزمایش که از سه ماهه اول بارداری قابل انجام هست از طریق آزمایش خون مادر و جدا کردن سلولهای جنین که از اوایل بارداری وارد گردش خون مادر شده اند، کاریوتایپ جنین مشخص میشود.
این آزمایش جز آزمایشهای غربالگری هست ولی دقت بیشتری دارد و به ویژه سندرم داون را تا 99 درصد شناسایی میکند.
در مواردی مثل _سن مادر بالای 40 سال
_غربالگری سه ماهه اول یا سه ماهه دوم با خطر متوسط باشد
_ گزارش هر گونه مشکل در اعضای بدن جنین در سونوگرافی انومالی اسکن
_ بارداری با آی وی اف ( IVF )
توصیه میشود از روش سل فری به عنوان غربالگری استفاده شود.
آزمایش تشخیصی سندرم داون
در صورتیکه غربالگری سه ماهه اول یا دوم در گروه پرخطر قرار بگیرند یا سابقه قبلی تولد نوزاد یا جنین مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، باید از آزمایشهای تشخیصی استفاده کرد.
طبق قوانین سقط در ایران ، فقط با جواب آزمایشهای تشخیصی ( تعیین کاریوتایپ جنین ) اجازه سقط قانونی داده میشود.آزمایشهای تشخیصی که قادر به شناسایی سندرم داون در جنین هستند عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول بارداری
- آمنیوسنتز تحلیل کروموزوم‌های جنین از طریق مایع آمنیوتیک اطراف جنین، بعد از هفته 15 بارداری در سه ماهه دوم
آزمایشهای تشخیصی برای نوزادان تازه متولد شده
علاوه بر ظاهر کودک بعد از تولد، آزمایشاتی به نام کاریوتیپ کروموزومی با استفاده از نمونه خون قابل انجام است. در این آزمایش کروموزوم‌های کودک شما تجزیه و تحلیل شد میشود.
کلام آخر
سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی است و سن مادر در بدو تولد فرزندش تنها عاملی است که با خطر داشتن نوزادی با این اختلال مرتبط است.
و اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است و بعد از تولد هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
موضوعات مطرح شده جهت آشنایی شما و نحوه پیشگیری و تشخیص آن ارائه شده تا آگاهی شما منجر به بروز کمتر این اختلال شود.
برای آشنایی با سندرم داون و تشخیص و پیشگیری از آن درکرج و دریافت اطلاعات تکمیلی و طرح سوالات خود و اطلاع از آزمایشات می‌توانید با خانم دکتر غلامپور در ارتباط باشید.
سلام ممنون از مطالب کامل و مفیدتون